Liệu pháp gien giúp phục hồi thính giác của trẻ bị điếc bẩm sinh

Phục hồi thính giác cho trẻ em bị điếc bẩm sinh

Các nhà khoa học từ Mỹ và Trung Quốc vừa thực hiện thành công việc phục hồi thính giác cho 5 trẻ em bị điếc bẩm sinh, sử dụng kỹ thuật trị liệu gien.

Việc phục hồi thính giác mang lại cơ hội cho trẻ em bị điếc bẩm sinh có thể học hỏi và phát triển tốt hơn trong cuộc sống.

Tình trạng điếc bẩm sinh và nguyên nhân di truyền

Trong một nghiên cứu công bố trên tạp chí Nature Medicine, các chuyên gia đã chỉ ra rằng hiện có hơn 430 triệu người trên toàn thế giới bị mất thính lực, trong đó có khoảng 26 triệu người bị điếc từ khi sinh ra. Đáng lưu ý là khoảng 60% trẻ em bị điếc do yếu tố gien di truyền. Tất cả 5 trẻ tham gia vào nghiên cứu này đều từ 1 đến 11 tuổi và mắc bệnh DFNB9, một dạng điếc bẩm sinh do đột biến gien OTOF, dẫn đến việc cơ thể không sản xuất đủ prôtêin otoferlin, cần thiết cho khả năng nghe. Hiện tại, vẫn chưa có thuốc chữa cho bệnh điếc do di truyền như DFNB9.

Các bước trong nghiên cứu và điều trị

Công trình nghiên cứu này là sự mở rộng từ một nghiên cứu trước đó vào năm 2022, trong đó các nhà khoa học đã thử nghiệm liệu pháp gien trên một tai của 6 bệnh nhân Trung Quốc bị đột biến gien DFNB9. Kết quả cho thấy 5 trong số 6 bệnh nhân đã có sự cải thiện về khả năng nghe và nói. Trong nghiên cứu lần này, các nhà nghiên cứu tiến hành điều trị ở cả hai tai, nhằm tối đa hóa lợi ích của việc phục hồi thính giác. Tiến sĩ Yilai Shu, một thành viên của nhóm nghiên cứu tại Đại học Phúc Đán, đã nhấn mạnh tầm quan trọng của việc điều trị đồng thời ở cả hai tai.

Quy trình phẫu thuật và theo dõi kết quả

Trong bước đầu tiên, 5 trẻ em với đột biến gien DFNB9 đã được phẫu thuật để tiếp nhận các bản sao hoạt động của gien OTOF. Việc này được thực hiện thông qua việc tiêm một virus đã được bất hoạt vào tai trong. Khi virus xâm nhập vào tế bào, chúng sẽ sử dụng vật liệu di truyền mới để tạo ra prôtêin otoferlin. Sau phẫu thuật, các nhà khoa học đã theo dõi và ghi nhận 36 tác dụng phụ nhỏ, nhưng không có biến chứng nghiêm trọng nào xảy ra.

Kết quả điều trị và triển vọng tương lai

Chỉ sau vài tuần điều trị, cả 5 trẻ đều đã lấy lại được thính giác, có khả năng xác định nguồn âm thanh và nhận diện lời nói trong môi trường ồn ào. Hai trong số các bé còn có thể nhảy múa theo nhạc. “Những kết quả này đã xác nhận hiệu quả của phương pháp điều trị mà chúng tôi đã công bố trước đây và đánh dấu một bước tiến quan trọng trong việc ứng dụng liệu pháp gien trong điều trị mất thính lực do di truyền,” tiến sĩ Shu chia sẻ.

Thử nghiệm quy mô lớn và hy vọng trong tương lai

Các tác giả nghiên cứu cho biết cần thực hiện các thử nghiệm quy mô lớn hơn để đánh giá chi tiết hơn về lợi ích và rủi ro của liệu pháp gien. Do phương pháp này được thực hiện trong ca phẫu thuật tối thiểu xâm lấn, việc điều trị cả hai tai có thể kéo dài thời gian phẫu thuật của bệnh nhân. Bên cạnh đó, việc điều trị đồng thời cũng có thể làm tăng nguy cơ phản ứng miễn dịch mạnh hơn khi cơ thể phản ứng với virus cung cấp liệu pháp. Tiến sĩ Zheng-Yi Chen, một thành viên của nhóm nghiên cứu tại Viện Tai và Mắt Massachusetts, hy vọng rằng nghiên cứu này có thể được mở rộng và áp dụng cho các dạng điếc do gien khác hoặc những nguyên nhân không di truyền. Mục tiêu cuối cùng là giúp mọi người phục hồi khả năng nghe, bất kể nguyên nhân gây ra tình trạng mất thính lực.