Lỡ “thời gian vàng” sàng lọc trong thai kỳ: Nỗi đau trẻ sinh ra đa dị tật bẩm sinh

Câu chuyện đau lòng từ một ca sinh

(CTO) – Mặc dù đã thực hiện khám thai định kỳ tại địa phương, nhưng chị B.T.N.H (37 tuổi, sống tại TP Cần Thơ) đã không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thiết. Hậu quả là chị đã sinh ra một đứa trẻ mắc phải nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Đây là một lời cảnh báo đau lòng dành cho các thai phụ về việc cần thiết phải không bỏ qua các mốc tầm soát quan trọng trong quá trình mang thai.

Diễn biến tình trạng sức khỏe của trẻ

Em bé của chị H chào đời khi thai được 37 tuần, trong tình trạng nghiêm trọng với triệu chứng suy hô hấp nặng, tím tái và không thể tự thở. Sau khi được thăm khám kỹ lưỡng tại Trung tâm Nhi Sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ, các bác sĩ đã phát hiện trẻ mắc phải một loạt dị tật phức tạp.

Các dị tật cụ thể ở trẻ

Về vấn đề tim mạch, trẻ bị thiểu sản thất trái, có thông liên thất, và theo dõi thất phải với hai đường ra kèm theo hẹp động mạch phổi. Về hệ tiêu hóa và hô hấp, bé bị teo thực quản và viêm phổi cấp tính. Thêm vào đó, trẻ còn mắc chứng gù vẹo cột sống và thận trái lạc chỗ; các chỉ số chiều dài và vòng đầu đều thấp hơn mức chuẩn. Gia đình cho biết họ đã chủ quan vì nghĩ rằng cả hai vợ chồng đều khỏe mạnh, nên đã chỉ thực hiện siêu âm tại phòng khám địa phương mà không tham gia vào các xét nghiệm tầm soát chuyên sâu.

Khuyến cáo từ bác sĩ chuyên khoa

Từ trường hợp đáng tiếc này, BSCKII Nguyễn Xuân Thảo, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ, đã đưa ra khuyến cáo: Các bà bầu cần tuân thủ lịch khám tại các bệnh viện chuyên khoa. Bác sĩ nhấn mạnh rằng có hai “thời điểm vàng” mà thai phụ không nên bỏ lỡ: từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày để sàng lọc sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, và từ tuần thứ 20 đến 24 để siêu âm khảo sát hình thái, nhằm phát hiện sớm các dị tật cấu trúc của các cơ quan.

Ý nghĩa của việc phát hiện sớm

Việc phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe giúp bác sĩ có thể chủ động trong việc đưa ra các phương án can thiệp, từ đó tạo ra cơ hội hồi phục tốt nhất cho trẻ sơ sinh. Hiện tại, Trung tâm đã được đầu tư trang thiết bị hiện đại, và triển khai nhiều kỹ thuật chuyên sâu như xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NIPT) và điện di Hemoglobin trên giọt máu khô để sàng lọc bệnh lý Thalassemia. Những kỹ thuật này rất quan trọng trong việc nâng cao chất lượng dân số và đảm bảo an toàn cho các thế hệ tương lai.