Y dược Cần Thơ Y dược Cần Thơ
(CTO) – Các bác sĩ khoa Nhi Sơ sinh Bệnh viện (BV) Phụ sản TP Cần Thơ đã phát hiện sớm và điều trị kịp thời một trường hợp bệnh nhi mắc bệnh lý cường insulin bẩm sinh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc 1/50.000 đến 1/25.000 trẻ.
Bác sĩ ghi nhận sức khỏe em bé tiến triển tốt trong lần tái khám gần đây. Ảnh: BV.
Bé trai được sinh thường vào tháng 3-2023 với tiền sử: sơ sinh non tháng/thai 36 tuần 2 ngày, cân nặng lúc sinh là 1.990gram. Sau 10 giờ nằm với mẹ, bé đừ, bú yếu, được các bác sĩ chẩn đoán hạ đường huyết. Bệnh nhi được làm các cận lâm sàng chuyên biệt và xét nghiệm gen để chẩn đoán bệnh. Đồng thời, sử dụng thuốc điều trị đặc hiệu làm hạn chế tình trạng cường insulin. Sau khi làm các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ đã tìm ra nguyên nhân khiến đường huyết của bệnh nhi luôn ở mức thấp là do bệnh lý cường insulin bẩm sinh đột biến gen GCK.
Hơn 1 tháng điều trị tích cực, bệnh nhi bú giỏi, lên cân tốt và được xuất viện. Hiện bé tiếp tục được tái khám định kỳ tại khoa Nhi – Sơ sinh. Lần tái khám gần nhất vào cuối tháng 9-2023, bé phát triển tâm thần vận động hoàn toàn bình thường.
Theo BS CKII Nguyễn Thị Ngọc Hà, Trưởng khoa Nhi – Sơ sinh cho biết: Cường insulin bẩm sinh là nguyên nhân gây hạ glucose máu nặng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, do rối loạn điều hòa bài tiết insulin. Đây là trưởng hợp cường insulin bẩm sinh ở trẻ sơ sinh đầu tiên được phát hiện tại khoa và đã được điều trị kịp thời, tránh tổn thương não và di chứng thần kinh vĩnh viễn cho trẻ. Do đó, trẻ sơ sinh có biểu hiện hạ đường huyết kéo dài cần truyền dịch với nồng độ đường cao cần được thăm khám và làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh cường insulin bẩm sinh tại các BV có chuyên khoa nhi sơ sinh để có biện pháp điều trị thích hợp, kịp thời cứu sống trẻ.
Hiện nay, Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại BV Phụ sản TP Cần Thơ thực hiện tầm soát các bệnh, tật bẩm sinh giai đoạn trước sinh cho thai phụ đến khám thai tại BV trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Trong 48 giờ đầu sau sinh, trẻ sinh ra tại viện đều được tầm soát bệnh lý bẩm sinh thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân. Các trường hợp bệnh nhi mắc bệnh lý bẩm sinh về nội tiết và chuyển hóa sau khi được sàng lọc, chẩn đoán bệnh tại Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh sẽ được khoa Nhi Sơ sinh tiếp nhận, điều trị, quản lý và chăm sóc góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe trẻ em vùng ÐBSCL.
THU SƯƠNG
