Giảm thiểu biến chứng bệnh thiếu máu di truyền

Bệnh thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay còn gọi là thiếu máu tán huyết bẩm sinh, một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ðến nay, bệnh vẫn chưa được điều trị khỏi tận gốc nhưng người bệnh thể nhẹ có thể có cuộc sống như người bình thường khi áp dụng các phương pháp giảm thiểu nguy cơ biến chứng.

Tầm soát bệnh lý sơ sinh ở trẻ. Ảnh minh họa.

Nhiều biến chứng

Theo các thống kê chuyên khoa, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gien bệnh thalassemia; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gien bệnh. Biểu hiện chính của bệnh thalassemia là thiếu máu.

Theo các bác sĩ, ở mức độ nặng, trẻ có thể biểu hiện tình trạng thiếu máu ngay sau khi ra đời. Dấu hiệu bệnh rõ ràng nhất ở giai đoạn trẻ từ 4 – 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn như xanh xao, da và củng mạc mắt vàng, chậm phát triển thể chất. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và ứ đọng sắt nhiều trong cơ thể. Trẻ bị biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương. Da trẻ bị sạm xỉn, củng mạc mắt vàng. Trẻ hay bị sỏi mật. Trẻ em gái dậy thì muộn, qua tuổi 15 chưa có kinh nguyệt; chậm phát triển thể lực. Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan…

Trẻ mắc bệnh ở mức độ trung bình có biểu hiện thiếu máu muộn hơn so với trẻ bệnh nặng. Khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Nhưng nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Ðến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

Trẻ mắc bệnh mức độ nhẹ hay còn gọi là mang gien thường không có biểu hiện đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ mang thai, trong kỳ kinh nguyệt mới thấy mệt mỏi, da xanh, lượng huyết sắc tố giảm.

Các phương pháp chính điều trị bệnh thalassemia hiện nay gồm: điều trị thiếu máu, truyền hồng cầu khi bệnh nhân có thiếu máu; điều trị ứ sắt, thải sắt suốt đời bằng thuốc tiêm hoặc uống. Bên cạnh đó là phương pháp cắt lách, khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh. Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): phương pháp tiên tiến nhất hiện nay áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng. Tuy nhiên, hạn chế của phương pháp này là khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

Phát hiện sớm bệnh

Các dấu hiệu điển hình của bệnh: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to. Người có người thân bị bệnh thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao cũng có nguy cơ cao mắc bệnh.

Làm các xét nghiệm máu: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm ADN.

Chăm sóc và điều trị tại nhà đối với bệnh nhân thalassemia

Áp dụng chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng giúp cơ thể khỏe mạnh. Tránh nguy cơ nhiễm trùng: Giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm… Thường xuyên tập thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh. Chủ động tiêm ngừa các loại vaccine phòng bệnh cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B (đặc biệt cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách).

Bên cạnh đó, tham khảo ý kiến bác sĩ, để bổ sung axit folic, canxi, kẽm và vitamin D để tăng hiệu quả tạo hồng cầu, giữ cho xương chắc khỏe. Chú ý tránh quá tải sắt: Không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt. Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.

Hạn chế nguy cơ mắc bệnh thalassemia

Thalassemia là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gien bệnh của bố và mẹ. Ðể hạn chế nguy cơ mắc thalassemia cần:

Khám sức khỏe tiền hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh thalassemia trước khi kết hôn. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh thalassemia kết hôn với nhau, cần được tư vấn trước khi dự định có thai. Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần tại các cơ sở y tế chuyên khoa, được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh.

Khi trẻ sinh ra có các dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh, cha mẹ đưa trẻ đến các cơ sở y tế có chuyên khoa nhi để thăm khám, tầm soát bệnh. Tại TP Cần Thơ, Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh BV Phụ sản TP Cần Thơ thực hiện nhiều kỹ thuật cao giúp tầm soát hiệu quả nhiều bệnh lý di truyền ở trẻ sơ sinh.

THU SƯƠNG